O echipă de cercetători de la Intellia Therapeutics și Regeneron a desfășurat primul test clinic in vivo pe oameni în care a folosit tehnologia de editare genetică CRISPR, relatează MedicalXpress.
Cercetătorii descriu într-o lucrare publicată în revista The New England Journal of Medicine modul în care au folosit o tehnică CRISPR pentru tratarea amiloidozei ereditare tip transtiretină și administrarea unei terapii numite NTLA-2001 la 6 pacienți care suferă de această boală genetică rară ca parte a unui studiu clinic din faza 1.
Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală genetică moștenită cauzată de mutații ale genei transtiretinei (TTR), rezultând proteine TTR defecte ce se acumulează ca amiloid în diverse țesuturi, incluzând nervii, inima și tractul gastrointestinal.
Boala este degenerativă și în majoritatea cazurilor fatală.
Cercetătorii au încercat în noul studiu să trateze pacienți prin editarea genei TTR pentru a o mima pe cea a pacienților care nu au boala.
Terapia a constat în nanoparticule de lipide care au transportat genomul editor la ficat. Prima parte a procesului a implicat ghidarea genelor care urmează să fie editate și a doua a folosit tehnologia ARN mesager pentru a realiza editarea propriu-zisă.
Pacienții au fost împărțiți în grupe, fiecare primind o doză diferită a terapiei NTLA-2001.
Testarea ulterioară a pacienților a arătat că primirea a 0,1 miligrame a dus la o reducere a nivelului proteinelor TTR cu 52%. Cei care au primit o doză de 0,3 miligrame au înregistrat o scădere medie de 87% a nivelului proteinelor respective.
Cercetătorii au notat că pacienții care au primit doza mai ridicată au prezentat rezultate mai bune decât cei care au primit un medicament numit patisiran pentru tratarea simptomelor – pacienți respectivi au înregistrat o scădere de 80% a nivelului proteinelor TTR –